진단 사례

6월 2019

조건	Count	예비	보조
아르기닌숙신산뇨(ASA) 수	1	X
비오티니다제 결핍, 부분적(BIO 부분적) 개수	1	X
CRMS(CF 관련 대사 장애) 수	2		X
낭포성 섬유증(CF) 수	2	X
낭포성 섬유증 보균자(CF 보균자) 수	12		X
FAB 수	15		X
FASB 카운트	3		X
FASV 수	2		X
갈락토스혈증 보인자(GALT 보인자) 수	8		X
갈락토스혈증, 고전적(GALT) 수	1	X
갈락토스혈증, 듀아르테 DG(GALT DG) 수	2		X
갈락토스혈증, 변이형(GALT 변이형) 수	3		X
Hb C-담체(Hb F,A,C) 수	39		X
Hb C-질병(Hb F,C) 수	1	X
Hb D-담체(Hb F,A,D) 수	2		X
Hb E-담체(Hb F,A,E) 수	6		X
Hb S(낫)-보균자(Hb F,A,S) 수	107		X
Hb SC-질병(Hb F,S,C) 수	1	X
Hb SS-질환(겸상 적혈구 빈혈)(Hb F,S) 수	1	X
갑상선 기능 저하증, 원발성 선천성(CH) 수	2	X
중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍(MCAD) 수	3	X
뮤코다당증 1형 보균자, (MPS-1 보균자) 수	3		X
기타 헤모글로빈 병증 수	1		X
폼페병, 보균자 수	3		X
폼페병, 후기 발병 가능성(LOPD 가능성) 수	1	X
갑상선 결합 글로불린 결핍증(TBG) 수	1		X
총계	223