마른 혈액 반점 패널 장애 일반인용 Español 의료 서비스 제공업체의 경우 3 하이드록시 3 메틸글루타릴-CoA 리아제 결핍(HMG) 산성뇨 3-히드록시3-메틸글루타카(HMG) 공급자 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실라제 결핍(3MCC) 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실산 결핍 (3MCC) 공급자 아르기닌숙신산혈증(ASA) 산뇨증 아르기니뇨증(ASA) 공급자 베타 케토티오라제 결핍증(BKT) 베타 세토톨로지 결함(BKT) 공급자 비오티니다아제 결핍증(BIOT) 바이오틴 결핍증(BIOT) 공급자 카르니틴 섭취 결핍(CUD) 카니틴 대사 결함(CUD) 공급자 시트룰린혈증(CIT) 시트룰린혈증(CIT) 공급자 선천성 부신 과형성증(CAH) 부신 기능 저하증(CAH) 공급자 선천성 갑상선 기능 저하증(CH) 기본 기본 설정 (CH) 공급자 낭포성 섬유증(CF) 섬유화증(CF) 공급자 갈락토스혈증(GALT) 갈락토스혈증(GALT) 공급자 글루타르산혈증 1형(GA I) 글루타치산혈증 1형(GA I) 공급자 호모시스틴뇨증(HCU) 호모시스틴뇨증(HCU) 공급자 이소발레르산혈증(IVA) 이소발레리카 산혈증(IVA) 공급자 장쇄 하이드록시 아실-코아 탈수소효소 결핍증(LCHAD) 3 히드록시아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 공급자 메이플 시럽 소변 질환(MSUD) 얼음 병을 동반한 구강 질환(MSUD) 공급자 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCAD) 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCAD) 공급자 메틸말론닐 아데노실-카발라민 합성 결함(CblA & B) 메틸말로니카 산혈증(코발라민 혈증, cblA & cblB) 공급자 메틸말로니알-CoA 뮤타제 결핍증(MUT) 메틸말로니칼 산혈증(메틸말로니칼 CoA 결핍증, MUT) 공급자 뮤코다당증 1형(MPS-1) 공급자 다발성 CoA 카르복실라제 결핍(MCD) 홀로박스실리콘(MCD) 결함 공급자 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐세톤뇨증(PKU) 공급자 폼페병 공급자 프로피온산혈증(PROP) 프로피온산혈증(PROP) 공급자 중증 복합 면역 결핍증(SCID) 중증 복합 면역 결핍증(SCID) 공급자 겸상 베타 지중해빈혈(Hb SBThal) 겸상 베타 탈라세미아(Hb SBThal) 공급자 겸상 헤모글로빈 C 질환(Hb SC) S C 질환(혈색소 침착증) 겸상 적혈구 빈혈(Hb SS) 적혈구 빈혈(헤모글로비노증 SS) 공급자 삼중 기능성 단백질 결핍(TFP) 삼중 기능 보호(TFP) 결함 티로신혈증 1형(TYR I) 티로신혈증 1형(TYR I) 공급자 매우 긴 사슬 아실-코아 탈수소효소 결핍(VLCAD) 매우 큰 카데나 디하이드로겐산 Acil-CoA 결핍증(VLCAD) 공급자 X-ALD: X-연관 부신백질이영양증(X-ALD), 남성 X-연관 부신백질이영양증(X-ALD), 암컷 부신백질결손증 X (ALD-X ) (남성과 여성 모두 동일하게 사용할 수 있습니다.) 제공자 - 남성 제공자 - 여성 SMA: 척추 근육 위축증 척수성 근위축증(AME) 공급자 마지막 업데이트: 2022년 3월 14일
